doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2007

• Advance in molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia in the Czech population: identification and characterization of large rearrangements in LDLR gene

  GOLDMANN R. ZAPLETALOVA P. LETOCHA O. VYROUBALOVA P. PORUBKOVA J. TICHY L. FREIBERGER T. KOZÁK Libor FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Proceedings

  Vnitřní lékařství, year: 2007

• Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients

  HEDVIČÁKOVÁ P. VONDRÁČEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka ZAPLETALOVÁ Eva

  Article in Proceedings

  Neuromuscular Disorders, year: 2007

• Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy

  ZAPLETALOVÁ Eva HEDVIČÁKOVÁ Petra KOZÁK Libor VONDRÁČEK Petr GAILLYOVÁ Renata MAŘÍKOVÁ Taťána KALINA Zdeněk JÜTTNEROVÁ Věra FAJKUS Jiří FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Neuromuscular Disorders, year: 2007, volume: 17, edition: 6

• APEX-nový přístup v molekulárně genetické diagnostice Wilsonovy choroby

  GOJOVA L. JANSOVA E. POUCHLA S. BLAHAKOVA I. FAJKUSOVÁ L.

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2007, type: Appeared in Conference without Proceedings

• FISH analýza tkání fetu postiženého kongenitální myotonickou dystrofií.

  LUKÁŠ Zdeněk KROUPOVÁ Iva VALÁŠKOVÁ Iveta FALK Martin FAJKUSOVÁ Lenka SEDLÁČKOVÁ J

  Conference abstract

  Year: 2007, type: Conference abstract

• Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy

  VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ Markéta SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka STARÝ David MICHENKOVÁ A. GAILLYOVÁ Renata SEEMAN Pavel MAZANEC Radim

  Article in Periodical

  European Journal of Neurology, year: 2007, volume: 14, edition: 10

• Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A.

  FAJKUSOVÁ Lenka STEHLÍKOVÁ Kristýna HERMANOVÁ Markéta VONDRÁČEK Petr

  Article in Proceedings

  Sborník abstrakt XVIII. Neuromuskulárního sympózia., year: 2007

• Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa Simplex in the Czech republic

  JEŘÁBKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka BUČKOVÁ Hana VESELÝ Jiří GAILLYOVÁ Renata

  Article in Proceedings

  1st World Congress on Genodermatology, year: 2007

• Myotonic Dystrophy type 2 in South Moravian Region of Czech Republic

  VOHÁŇKA Stanislav BEDNAŘÍK Josef FAJKUSOVÁ Lenka SEDLÁČKOVÁ Jana

  Article in Periodical

  Neuromuscular Disorders, year: 2007, volume: 17, edition: 9-10

• Myotonická dystrofie 1. a 2. typu : přehled problematiky s přihlédnutím k výskytu MD2 v Jihomoravském regionu.

  VOHÁŇKA Stanislav BEDNAŘÍK Josef FAJKUSOVÁ Lenka SEDLÁČKOVÁ J

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2007, type: Appeared in Conference without Proceedings